Toda esta nueva información científica debe ser transmitida a los pacientes de manera comprensible, para que ellos puedan hacer uso de la misma y tomar sus propias decisiones. No sólo es importante la información en si misma sino que también lo es el proceso de comunicación con que se transmite esa información.
El ASESORAMIENTO GENÉTICO es un proceso de comunicación por el cual los pacientes y sus parientes en riesgo de un determinado desorden que puede ser hereditario son informadas acerca de la enfermedad, de la probabilidad de desarrollarlo, de transmitirlo y las maneras en que puede ser diagnosticado, prevenido o tratado. Son tres los aspectos que involucra el asesoramiento: por un lado el DIAGNOSTICO, que debe ser certero, ya que sobre el mismo se basará toda la información, por otro la ESTIMACIÓN DE RIESGO, que será sencilla en ciertas ocasiones y muy compleja en otras, y, por último, un ENFOQUE CONTENEDOR, tratando de asegurarse que los que reciban esta información realmente se beneficien de la misma y de las medidas preventivas que de ella se desprenden.
Es complejo de transmitir a los pacientes y aún mismo de comprender para cada uno de nosotros el aprendizaje diario de vivir la vida, siendo muchas veces los pacientes con malformaciones o defectos congénitos quienes nos enseñan, a los que no las padecemos, ese aprendizaje y a transmitirlo. Pero indudablemente existen límites para cada uno de nosotros de poder enfrentar estas dificultades.
La recepción de esta información y la decisión que se tomará posteriormente tendrá siempre un impacto importante en la vida de las personas . Debido a que estas decisiones afectarán situaciones fundamentales de las familias como la reproducción, la calidad de vida o la expectativa de vida. La relación médico-paciente, entre los profesionales en genética, los pacientes y sus familias y principalmente cuando se están realizando estudios de tipo predictivos, está basada en algunos principios fundamentales: AUTONOMÍA, BENEFICENCIA, CONFIDENCIALIDAD y JUSTICIA.
Estos principios éticos se reconocen actualmente como lo fundamental en la relación médico-paciente y refuerzan esta relación, reconociendo al paciente como quien tiene el derecho principal a tomar la decisiones en la relación. El principio de autonomía requiere respeto por el derecho individual de realizar una decisión informada acerca de una acción que tendrá un efecto profundo en la vida de la persona, reconoce al paciente como un individuo competente, capaz de comprender las opciones y de tomar sus propias decisiones, es decir el derecho de decidir que es lo mejor para si mismo y la obligación del médico de apoyar esa decisión. La autonomía se considera como el principio moral primario que precede a cualquier otra consideración. Dos condiciones de este principio son libertad de acción y comprensión total de las implicancias de la acción. El concepto de confidencialidad deriva del principio de autonomía : implica el respeto por la persona en si misma, tanto en su aspecto físico, mental y emocional. El principio de beneficencia es fundamental en medicina y se resume en la frase "primum non nocere", primero no causar daño; ésto incluye cuatro elementos, no causar daño, prevenir el daño, remover el daño y hacer el bien. Implica no sólo no hacer daño al paciente sino tampoco a terceros. Esto es importante cuando los estudios predictivos se basan en análisis de ligamiento, donde se involucran varios familiares. El principio de confidencialidad requiere especial atención cuando los estudios predictivos se realizan con varias personas de una misma familia, evitar revelar en forma accidental información a terceras partes o incluso a otros miembros de la familia que no desean conocer la información o que el paciente no desee que la conozcan. El principio de justicia implica por un lado equidad en el acceso a los servicios de salud y por otro el derecho del médico de no realizar estudios que no sean necesarios o no respeten los principios anteriores.

Esto obliga al profesional en genética a adoptar un cierto patrón de conducta frente al paciente y su familia, actuando de manera beneficiosa para con los mismos, lo que muchas veces es difícil de lograr. Debe tenerse siempre en cuenta que obtener la información acerca de la posibilidad de padecer una enfermedad debe ser beneficioso para el paciente, ya que puede producir graves daños a la autoestima del paciente, y un profundo impacto psicológico al paciente y su familia.